近日，一名12岁男孩小杰（化名）在联勤保障部队第九〇〇医院确诊了以反复皮疹为首发症状的罕见病：木村病。全球该病病例只有500多例。每年2月的最后一天是国际罕见病日，医生呼吁关注罕见病的诊断、治疗、照护。

从10年前开始，小杰便饱受疾病折磨，反复出现皮疹，瘙痒难耐，皮肤被抓得破溃渗液。多年来，父母带着小杰四处求医，但病情始终反反复复。

小杰父母得知联勤保障部队第九〇〇医院儿科有治疗类似病例的经验，于是带着孩子找到该院儿科副主任黄隽。诊室里，小杰父母焦虑不已，孩子不仅10年没治好病，又得了肾病，激素药都停不了。

2020年，小杰的双眼便开始肿大，长期使用激素治疗，导致毛发增多、肥胖、满脸痤疮，却始终无法停药。两个月前，他更是出现了全身水肿等肾病综合征症状。

凭借丰富的临床经验，黄隽根据眼部肿物和嗜酸性粒细胞增多，以及免疫球蛋白E显著升高等线索，对小杰进行了眼周肿物活检。病理结果显示为木村病。进一步检查发现，小杰的肾小球有轻微病变，考虑为木村病相关肾脏损害。

主管医生陈君妍介绍，木村病是一种罕见且病因不明的慢性炎症性疾病，好发于中青年男性，儿童病例更为罕见。其三大特征性表现为：头颈部无痛性皮下肿块伴淋巴结受累、外周血嗜酸性粒细胞增多和血清IgE升高。同时，木村病可能累及多脏器，可以合并肾脏损害、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、消化道疾病等。

这个罕见病目前没有统一的治疗方法。该院儿科肾病团队为小杰制定了个性化治疗方案，采用激素联合生物制剂治疗。小杰的尿蛋白持续阴性，嗜酸性粒细胞降至正常，激素副作用消失。“木村病虽有药物可治疗，预后良好，但作为慢性病，无法完全治愈，易复发，需定期复查、长期治疗。”黄隽说。

考虑到小杰是一名中学生，该院儿科特别针对小杰等肾病患儿开展了周末节假日治疗，确保治疗与上课两不误。

黄隽提醒，木村病极可能误诊、漏诊。如果发现晚了，该病可能导致肾脏疾病。因此，从小有嗜酸性粒细胞增多、中重度特应性皮炎、头颈部不明肿块、肾病综合征的患儿需警惕木村病，并及时就诊治疗。

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我国医生

首先报道木村病

木村病又称嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿，最初由我国的金显宅医生于1937年首先报道，以嗜伊红细胞性增生性淋巴肉芽肿命名。1948年，日本学者木村对该病进行了系统性研究和解释，因此该病被命名为“木村病”。

木村病是世界上一种罕见疾病。这种病临床不多见，其诊断也比较困难。（记者 陈丹 通讯员 翁增凤 欧阳静）