日前，40岁的李女士（化姓）被查出直肠癌。进一步检查发现，这背后有一种罕见的遗传病，名叫家族性腺瘤性息肉病。

3个多月前，李女士发现自己老是便血，大便次数也变多了。当地医院的结肠镜检查发现，她的直肠里长了肿瘤，肠腔内布满了多发性息肉。

在福建医科大学附属第一医院，胃肠外科的何庆良主任医师团队为李女士做了一次结肠镜检查，发现她的全结直肠里密密麻麻布满了大小不等的息肉。部分息肉形态不规则、凹凸不平，属于容易癌变的类型。再次活检证实，升结肠、乙状结肠和直肠的息肉都已经癌变。

李女士回忆，多年前她的父亲也曾被发现肠道里长满了息肉，可当时没明确诊断，也没治疗。何庆良综合她的症状、家族史和各项检查结果，判断这是一种罕见的肠道遗传性疾病。

随后，医生为李女士实施了“腹腔镜辅助全结肠切除术+大部直肠切除术+回肠直肠吻合术”。术后检查确诊：她患的是腺瘤性息肉病基因突变型的家族性腺瘤性息肉病。

“家族性腺瘤性息肉病，是一种常染色体显性遗传病，主要由腺瘤性息肉病基因发生胚系突变引起。”何庆良说，此病患者最明显的特征就是结直肠里会长出大量腺瘤性息肉，它们一般从患者青少年时期就开始“冒头”，数量少则几百，多则数千。这种情况要是不及时干预，几乎100%会发展成结直肠癌，平均癌变年龄才39岁。

家族性腺瘤性息肉病属于罕见病，发病率大概是万分之一，在所有结直肠癌病例里占1%左右。父母一方患病，子女就有50%的概率遗传。不过也有25%至30%的患者是新发突变，家里并没有人得过这病。

何庆良提醒，家族性腺瘤性息肉病一定要早诊早治。要是息肉还没癌变，患者可以接受预防性手术。治疗中也可以用非甾体类药物，延缓息肉生长。息肉要是已经癌变，就得根据肿瘤分期选择全结直肠切除术，必要时还要结合化疗或靶向治疗。

就算接受了手术切除，患者也不能掉以轻心，得定期监测残留肠道和甲状腺癌、硬纤维瘤等肠外肿瘤。此外，一个人确诊，整个家族都得赶紧筛查，阻断遗传的“代际传递”。（记者 朱丹华 通讯员 赵付雅 周俊峰）