10岁的小姑娘乐乐(化名)一直身材矮小，如今身高还不到1米3，是班上同学中最矮的。因为身高问题，父母带她就诊，医生建议做染色体检查。长不高还要查染色体？乐乐的父母有些不理解，但还是给她做了检查。染色体检查结果出来，普通女孩的染色体应该是46XX，乐乐的染色体居然是46XY，从生物学上说，“她”其实是一名男性!

棘手

染色体是男外生殖器是女

据厦门大学附属第一医院儿科主任医师连群介绍，乐乐身材矮小，检查发现生长激素缺乏，符合矮小症诊断标准。更加棘手的是，乐乐染色体异常，虽然性染色体属于男性，但是男性性腺发育不全，外生殖器为女性，自幼都是作为女孩生活。