中国当前出生缺陷在发生率5.6%左右，其中先天性心脏病的发病人数近10年增加了2.56倍。 刘行喆 澎湃资料图

意外伤害、出生缺陷、恶性肿瘤分别位列中国儿童致死、致残原因的前三位。记者获悉，根据最新的中国出生缺陷防治报告数，当前出生缺陷发生率在5.6%左右，其中最多的先天性心脏病的发病人数近10年增加了2.56倍，出生每万人中有41名新生儿患有先天性心脏病。同时中国15岁以下儿童血液及其它恶性肿瘤性疾病的年发病率为120/100万人口，每年约有4～5万儿童罹患各种类型的儿童癌症。高龄初产是出生缺陷的主要原因。

11月13日到14日，由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心主办的首届中美日儿科转化医学论坛在沪举行，上海儿童医学中心与全球著名的圣术德儿童肿瘤研究医院和华盛顿国家儿童医学中心签约，分别从精准治疗领域开展出生缺陷和儿童肿瘤两大重大疾病的医疗研究合作。

高龄初产是出生缺陷主要原因，二胎或带来发病率上升

最新的中国出生缺陷防治报告数据显示，当前出生缺陷在我国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，在婴儿中的发生率达到5.6%左右。其中出生缺陷发生率最高的先天性心脏病的发病人数近10年增加了2.56倍，每万人中有41名新生儿患有先天性心脏病。随着二孩政策的放开，高龄产妇是否可以生育一个健康的宝宝也成为很多有意愿家庭害怕和纠结的问题。

中国小儿先心病专家刘锦纷教授表示，先心病的发病率上升一定程度也与诊断技术提高有关，精准医疗带来的产前诊断技术和3D精准虚拟手术技术，大大提高了先心病的诊断和治疗水平。上海儿童医学中心每年完成1300余例胎儿先心病诊断，在国内最先开展胎儿心脏磁共振检查，在孕16-18周时就能明确诊断胎儿心脏情况。

“高龄初产是出生缺陷的重要原因，35岁以上初产和35岁以下初产有很大区别。”刘锦纷坦言，随着二孩政策的放开，必将面临生育率增加，特别是孕产妇和高危孕产妇增多，虽然这些产妇不是初产，但也可能会导致出生缺陷的发病率在一定程度上增加。

刘锦纷表示，上海儿童医学中心在单纯性先心病手术治疗中，年手术近3700例，成功率98%以上。其中1岁以下的病人占50%，6个月以下的病人为25%，最小出生时间为6小时，最低出生体重为1500克。目前，利用计算机重建技术3D构造患者解剖模型，可以更加直观地了解个体化心血管解剖学结构，特别是复杂先心病患者个体化情况，精确掌握心脏缺陷的形态、大小、位置、程度，以及周边组织的结构，改变了以往复杂心脏手术仅靠主刀医师的经验和临场判断的局面。因此，医生可为患者定制个性化、精确化的手术方案，缩小手术创面，减少手术时间，大大提高复杂手术的成功率。

正在进行世界首个儿童白血病的全基因测序

除了先天性心脏病以外，威胁儿童生命健康的另一大元凶是恶性肿瘤。据统计，中国15岁以下儿童血液及其它恶性肿瘤性疾病的年发病率为120/100万人口，每年约有4～5万儿童罹患各种类型的儿童癌症。

上海儿童医学中心血液肿瘤学科顾问汤静燕教授表示，由于单家医院的力量有限，2014年儿中心建立了儿童急性淋巴细胞白血病多中心协作组，联合国内包括香港地区在内的20家儿童白血病主要的医疗中心进行多中心协作研究。目前，上海儿童医学院中心儿童急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤5年生存率达到75%以上，神经母细胞瘤5年总生存率达65%，肾脏肿瘤为75%，其它实体瘤也达到65%以上，儿童再生障碍性贫血后移植生存率达到90%。

上海儿童医学中心江忠仪院长透露，儿中心正与美方合作，在全球率先进行100例急性淋巴细胸性白血病患儿从发病、缓解到复发的全基因测序，样本的时间跨度最长达10年，希望从基因角度找到彻底破解白血病的方法。

在本次国际论坛期间，上海儿童医学中心分别于全球著名的圣术德儿童肿瘤研究医院和华盛顿国家儿童医学中心正式签约，分别组建了“卫生部儿童血液肿瘤重点实验室—圣术德儿童肿瘤研究医院联合实验室”、“上海交通大学医学院儿科转化医学研究所—华盛顿国家儿童医学中心联合实验室”，两大联合实验室将在细胞治疗技术、干细胞移植技术、先心病发病机制、罕见病基因变异机制等方面开展全面合作，致力于为出生缺陷和儿童肿瘤两大重大疾病产生出有国际影响力的研究成果。