生活中，有些孩子像木偶一样，被看不见的线“操纵”着，无法控制自己的四肢和躯体，走路东倒西歪。经检查和诊疗，家人才知道孩子患上了罕见病“原发性遗传性肌张力障碍”。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。福建医科大学附属第一医院神经内科主任陈万金呼吁大家关注罕见病。

福州男孩小峰6岁前一切正常。6岁的某一天，老师发现小峰不看黑板，举止怪异，总喜欢扭动身体，起立回答问题时总是摇摇晃晃站不稳。起初，家长以为小峰只是调皮，可能是得了儿童多动症或者缺钙。一年后，眼见小峰走路的样子越来越扭曲，成绩下降，逐渐变得内向、抑郁。

不久前，焦急的父母带着小峰到附一医院神经内科就诊。通过详细的检查，陈万金主任团队发现了造成小峰异常的罪魁祸首——原发性遗传性肌张力障碍。

原发性遗传性肌张力障碍，是肌张力障碍的一种，属于运动障碍类疾病，简单来说就是大脑某些控制运动的环路出现了异常，从而引起的面部、躯干、肢体肌肉不协调或过度收缩，最终导致患者出现怪异动作和异常姿势的运动障碍综合征。流行病学统计显示，普通人群10万个人里约有15~30人患病，中国约有40万患者。

原发性遗传性肌张力障碍患者多于儿童时期发病，临床多表现为全身型肌张力障碍，会出现全身的扭转痉挛。最明显的特点是姿势异常，比如儿童写字、吃饭动作怪异，不受控制等。这些异常姿势的长期出现，会在一定程度上影响到患儿的骨骼发育，也会给患者带来生理及心理上的痛苦，产生抑郁焦虑等情绪。

“这将严重累及社会和家庭，‘早发现、早诊断、早治疗’对于改善患者症状、提高患者生活质量、造福家庭和社会，是极其重要的。”陈万金呼吁身患原发性遗传性肌张力障碍的患者尽快入院接受正规专业的治疗，也期待更多人对罕见病及罕见病群体予以关注。（记者 林文婧 通讯员 夏雨晴）